N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
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本院共4位专家,其中3位主任医师,1位副主任医师
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抚顺市中心医院原名为抚顺市第四人民医院,建于1969年8月。1992年在辽宁省首批晋升为“三级甲等”医院,是集医疗、教学、科研和保健为一体的... 详细»
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本院共3位专家,其中2位主任医师,1位副主任医师
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本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
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