N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，N-乙酰谷氨酸缺乏，氨的代谢过程受阻，引起机体尿素循环障碍，表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
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本院共4位专家，其中2位主任医师，2位副主任医师
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首钢长治钢铁有限公司医院（首钢长钢医院），是隶属于首钢长治钢铁有限公司的一所集医疗、预防、保健、康复、科研、教学为一体的综合性二级甲等医院。... 详细»
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本院共1位专家，1位副主任医师
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