东丽区N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院_医联媒体

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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，N-乙酰谷氨酸缺乏，氨的代谢过程受阻，引起机体尿素循环障碍，表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

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