N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，N-乙酰谷氨酸缺乏，氨的代谢过程受阻，引起机体尿素循环障碍，表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
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潞河医院始建于1878年，是美国的教会医院，建院迄今已有140余年，现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院，也是北京东部最大的三级... 详细»
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本院共3位专家，其中1位主任医师，2位副主任医师
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