3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病，出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸，但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时，3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、嗜睡、肌张力低下、低血糖、代谢性酸中毒等症状，严重时可导致患儿死亡。
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本院共1位专家，1位副主任医师
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广东省韶关市粤北人民医院原名韶关地区人民医院，创建于1886年，迄今已有123年历史。座落于国家优秀旅游城市韶关，地处北江河畔、芙蓉山麓，是... 详细»
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本院共4位专家，其中2位主任医师，2位副主任医师
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本院共1位专家，1位副主任医师
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