3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸,但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时,3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、嗜睡、肌张力低下、低血糖、代谢性酸中毒等症状,严重时可导致患儿死亡。
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平原县第一人民医院始建于1947年,其前身是解放战争时期创办的战地医院。70余年来,经过几代人的砥砺奋进、创新实干,现已发展为一所二级甲等综... 详细»
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