点状软骨发育不良
点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病,包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状,常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。
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地址:北京市石景山区石景山路5号
重点科室: 神经内科
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地址:北京市西城区南礼士路56号
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北京广安门医院(北京广安门中医院)是一家三级甲等中医医院,隶属于中国中医科学院、国家中医药管理局,是全国中医肿瘤医疗中心和全国中医糖尿病专病... 详细»
地址:北京市西城区广安门内北线阁5号