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硫酸脑苷脂沉积病
硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍，继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中，参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程，该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位，主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失，出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。
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