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硫酸脑苷脂沉积病

硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。

阳江市硫酸脑苷脂沉积病医院查询

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阳江市中医院 [内分泌科]

本院共21位内分泌科专家,其中7位内分泌科主任医师,14位内分泌科副主任医师

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