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硫酸脑苷脂沉积病

硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。

延边朝鲜族自治州硫酸脑苷脂沉积病医院查询

延边大学附属医院

本院共5位专家,其中2位主任医师,3位副主任医师

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重点科室: 神经外科
珲春市人民医院

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延吉市医院

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敦化市中医院
敦化市中医院 [内分泌科]

本院共13位内分泌科专家,其中2位内分泌科主任医师,11位内分泌科副主任医师

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