晋城硫酸脑苷脂沉积病医院

省份：: 湖南省 贵州省 福建省 陕西省 广东省 云南省 江西省 甘肃省 广西壮族自... 台湾省 北京市 西藏自治区 山东省 青海省 海南省 天津市 香港特别行... 辽宁省 宁夏回族自... 河北省 澳门特别行... 吉林省 新疆维吾尔... 上海市 山西省 黑龙江省 江苏省 内蒙古自治... 河南省 重庆市 浙江省 湖北省 四川省 安徽省
城市：: 太原市 大同市 阳泉市 长治市 晋城市 朔州市 晋中市 运城市 忻州市 临汾市 吕梁市

硫酸脑苷脂沉积病

硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍，继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中，参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程，该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位，主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失，出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。

所有医院 专科医院