乌兰察布非酮性高甘氨酸血症医院

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非酮性高甘氨酸血症

非酮性高甘氨酸血症是指由于先天性酶缺陷引起的以不伴有酮症酸中毒的血中甘氨酸浓度增高为主要特点的先天性疾病。甘氨酸是一种神经递质，参与维持脑功能发育过程，当遗传信息改变导致甘氨酸代谢酶缺陷时，常引起甘氨酸含量增高，导致高甘氨酸血症，可分为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症和不伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症。

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