赤峰芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症医院_医联媒体

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芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症是指由于先天性遗传信息改变引起的以芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺陷为主要特点的代谢性疾病。芳香族L-胺基酸类脱羧基酶是指参与左旋多巴和5-HTP代谢过程的关键酶之一，该酶缺少或活性降低时可引起身体多巴胺和血清素缺乏。患者主要表现为出生时发育迟缓、运动功能障碍、眼动危象等症状。

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