昌平区乳糖分解酶缺陷症医院

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乳糖分解酶缺陷症

乳糖分解酶缺陷症是指由于先天性乳酸分解酶缺陷引起的乳酸分解过程障碍，继而导致乳酸中毒性疾病。乳酸是糖类代谢的中间产物，由丙酮酸还原而来，先天性乳酸分解酶缺陷时，乳酸分解过程障碍，导致乳酸堆积。患者主要表现为恶心、腹痛、食欲下降、肌肉酸痛、呼吸加快等清蒸表现，严重时可出现呼吸深大、发绀，甚至昏迷。

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