昌平区碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型医院

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碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型

碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型是指由于遗传信息改变引起的体内糖缺乏，继而导致的分泌性糖蛋白、溶酶体酶减少或缺乏性疾病。糖蛋白是指寡糖链与蛋白质以共价键相连接形成的化合物，当体内由于各种原因导致碳水化合物缺乏时，常出现糖蛋白合成缺陷，导致糖蛋白缺乏性疾病，患者主要出现受体识别障碍，表现为机体代谢紊乱、内分泌失调等症状。

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