黏脂质贮积症
黏脂质贮积症是指由于遗传信息改变引起的磷酸转移酶先天性缺陷，继而导致多种酸性水解酶无法进入溶酶体发挥作用而分泌到细胞外，引起黏脂质异常沉积，包括Ⅰ性和Ⅱ型黏脂质贮积症。过多的溶酶体酶进入细胞外，常沉积在脑部、骨关节等部位，患者一出生即有临床表现，主要表现为反应迟钝、智力障碍、生长发育受限、体型矮小、面容粗陋等症状。
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