黏脂质贮积症
黏脂质贮积症是指由于遗传信息改变引起的磷酸转移酶先天性缺陷,继而导致多种酸性水解酶无法进入溶酶体发挥作用而分泌到细胞外,引起黏脂质异常沉积,包括Ⅰ性和Ⅱ型黏脂质贮积症。过多的溶酶体酶进入细胞外,常沉积在脑部、骨关节等部位,患者一出生即有临床表现,主要表现为反应迟钝、智力障碍、生长发育受限、体型矮小、面容粗陋等症状。
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广东省韶关市粤北人民医院原名韶关地区人民医院,创建于1886年,迄今已有123年历史。座落于国家优秀旅游城市韶关,地处北江河畔、芙蓉山麓,是... 详细»
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