黏脂质贮积症
黏脂质贮积症是指由于遗传信息改变引起的磷酸转移酶先天性缺陷,继而导致多种酸性水解酶无法进入溶酶体发挥作用而分泌到细胞外,引起黏脂质异常沉积,包括Ⅰ性和Ⅱ型黏脂质贮积症。过多的溶酶体酶进入细胞外,常沉积在脑部、骨关节等部位,患者一出生即有临床表现,主要表现为反应迟钝、智力障碍、生长发育受限、体型矮小、面容粗陋等症状。
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潞河医院始建于1878年,是美国的教会医院,建院迄今已有140余年,现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院,也是北京东部最大的三级... 详细»
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