丙酮酸代谢紊乱
丙酮酸代谢紊乱是指由于遗传信息改变引起的体内丙酮酸代谢异常,常见于遗传性丙酮酸代谢紊乱。丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质的一种关键转化形式,是细胞供能的主要来源,遗传信息改变时常引起丙酮酸代谢酶缺陷或线粒体功能障碍,继而导致体内丙酮酸代谢紊乱,破坏线粒体功能。患者主要表现为肌肉损伤或疼痛、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致各器官衰竭。
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地址:广西南宁市华东路10号
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地址:广西南宁市大学东路166号
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地址:广西南宁市河堤路85号
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本院共1位专家,1位副主任医师
地址:南宁市新阳路227号
重点科室: 骨科
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地址:总院
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地址:广西南宁市桃源路6号
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地址:南宁市城北区明秀路34号