丙酮酸代谢紊乱
丙酮酸代谢紊乱是指由于遗传信息改变引起的体内丙酮酸代谢异常,常见于遗传性丙酮酸代谢紊乱。丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质的一种关键转化形式,是细胞供能的主要来源,遗传信息改变时常引起丙酮酸代谢酶缺陷或线粒体功能障碍,继而导致体内丙酮酸代谢紊乱,破坏线粒体功能。患者主要表现为肌肉损伤或疼痛、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致各器官衰竭。
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禹州市人民医院创建于1951年,占地73500平方米,医用建筑面积24000平方米,有2幢病房大楼、1幢综合门诊大楼,开放床位350张,现有... 详细»
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