丙酮酸代谢紊乱
丙酮酸代谢紊乱是指由于遗传信息改变引起的体内丙酮酸代谢异常,常见于遗传性丙酮酸代谢紊乱。丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质的一种关键转化形式,是细胞供能的主要来源,遗传信息改变时常引起丙酮酸代谢酶缺陷或线粒体功能障碍,继而导致体内丙酮酸代谢紊乱,破坏线粒体功能。患者主要表现为肌肉损伤或疼痛、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致各器官衰竭。
-
-
宣城市中心医院是一家集医疗、教学、科研和预防为一体的公立三级综合医院,国家爱婴医院、安徽医科大学一附院医联体医院、杭州师范大学附属医院医联体... 详细»
地址:安徽省宣城市宣州区佟公路117号
-
-
泾县医院始建于1940年2月,是本地区集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体,医疗技术力量雄厚,综合实力强大的二 级甲等综合性医院,是安... 详细»
地址:安徽省宣城市泾县泾川镇桃花潭西路489号及桃花潭中路116号
-
-
宁国市中医院是一所中医特色浓厚、临床科室齐全的综合性二级甲等中医院,是全省示范中医院、省十佳中医院、安徽省中医学院教学医院、上海市中医院宁国... 详细»
地址:宁国市城西路57号