晋城中链脂肪酸去氢酵素缺乏症医院

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中链脂肪酸去氢酵素缺乏症

中链脂肪酸去氢酵素缺乏症是指由于先天性中链脂肪酸去氢酶缺陷引起的脂肪酸分解代谢过程异常，继而导致的体内脂肪酸异常累积性疾病。先天性遗传信息改变导致中链脂肪酸去氢酶缺乏或活性异常，引起体内脂肪酸代谢异常，进而导致脂肪酸异常累积。患者临床表现多样，主要包括脑病变及代谢异常。

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