威尔森氏症
威尔森氏症是指由于遗传信息改变引起的以铜离子代谢障碍为主要特点的遗传性疾病,属于自体隐性遗传病。由于第十三对染色体上的基因改变,导致蓝胞浆素缺乏,铜离子代谢异常并在肝脏、脑、心脏等脏器沉积,导致各器官部位出现功能障碍。患者主要表现为肝肿大、黄疸、腹痛、精神神经症状。
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