昌平区糖原累积症医院

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糖原累积症

糖原累积症是指由于先天性遗传信息改变引起的糖原异常累积的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病。正常糖原合成与分解过程中有8种酶参与，由于遗传信息改变导致酶缺陷引起的糖原累积病可分为12型，其中以Ⅰ型最为常见。Ⅰa型主要见于肝脏疾病，是由于葡萄精-6-磷酸酶缺乏导致的糖原累积。

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