松江区糖原累积病X型医院

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糖原累积病X型

糖原累积病X型是指由于参与糖原合成代谢的环3’5’-腺苷-磷酸依赖性激酶先天性缺陷引起的体内糖原异常累积，继而导致的一系列临床症候群。糖原累积症是指由于酶缺陷引起的糖原代谢异常并在体内累积的遗传性疾病。根据发生缺陷的酶的类型可将其分为12型，其中最常见的是Ⅰ型。患者主要表现为糖原缺乏导致的低血糖症状。

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