延庆区糖原累积病O型医院

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糖原累积病O型

糖原累积病O型是指由于先天性糖原合成酶缺陷导致的糖原合成不足，继而引起的一系列临床症候群。糖原合成酶主要在肝脏中参与糖原合成，先天性遗传信息改变导致糖原合成酶缺陷时，肝脏中合成的糖原减少，继而引起糖原储存不足。患者主要表现为低血糖症、肢体抽搐等症状，新生儿即可发病，常出现呼吸暂停、抽搐等表现。

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