铜仁神经酰胺三己糖苷贮积病医院

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神经酰胺三己糖苷贮积病

神经酰胺三己糖苷贮积病是一种较为少见的疾病，神经酰胺三己糖苷贮积病具有遗传性，且通常为为XR遗传。神经酰胺三己糖苷贮积病主要临床表现有皮肤损害、脚趾闪电样疼痛、阴部、臀部、大腿和脐周等处血管扩张性丘疹、角膜混浊、肢体疼痛、发热、肾功能衰竭、心肌梗塞及脑血管病等一系列症状。

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