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神经鞘磷脂贮积病
神经鞘磷脂贮积病以全身各器官中神经鞘磷脂、胆同醇及其他脂质沉积，肝脾肿大和智能衰退为特征的一种疾病。其主要形成原因是因神经鞘磷脂酶的不足导致。神经鞘磷脂贮积病的主要临床表现有肝脾肿大、智能衰退、失明、黄斑有樱桃红斑点、癫痫、全身肌无力、肌强直、手足震颤等症状。
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