昌平区神经鞘磷脂病医院

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神经鞘磷脂病

神经鞘磷脂病是一种先天性糖脂代谢性疾病，神经鞘磷脂病具有遗传性，且为常染色体隐性遗传。其主要形成原因是酸性神经鞘磷脂酶活性缺陷导致。其主要临床表现有精神运动性阻滞、逐渐丧失运动能力、智力进行性下降、皮肤有棕色素沉着、眼底黄斑区的樱桃红斑点、失明、耳聋等症状。

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