咸宁神经节苷脂贮积病GM3型医院

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神经节苷脂贮积病GM3型

神经节苷脂贮积病GM3型又称GM，血苷脂脂肪营养不良。神经节苷脂贮积病GM3型也具有遗传性，为XR遗传。神经节苷脂贮积病GM3型的主要临床表现有昏睡、舌大、喂养困难、皮肤疏松、多毛、双侧腹股沟疝、手足宽大、脾肿大、尿中有异染色颗粒等一系列症状。其诊断可以依据临床表现结合辅助检查来确诊。

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