磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。该病具有遗传性，且为常染色体隐性方式遗传。其主要临床表现有尿频、尿急、尿痛、小便发黄甚至发红、血压升高、四肢水肿等症状。其诊断可以依据临床表现结合血液检查来进一步确诊。
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