磷酸脂酶过少症
磷酸脂酶过少症是一种较为少见的疾病,具有遗传性,且多为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传。磷酸脂酶过少症的主要临床表现有颅缝早闭、牙齿脱落、成人型还会有骨胳畸形、尤其是长骨成弓形,还可有韧带和软骨钙化,碱性磷酸酶活性降低等症状。磷酸脂酶过少症的诊断可以依据临床表现结合辅助检查来进一步确诊。
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