铜仁胱硫醚血症医院

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胱硫醚血症

胱硫醚血症是一种遗传病，一般呈常染色体隐性遗传。胱硫醚血症的主要形成原因是由于胱硫醚酶的遗传性缺陷引起的。胱硫醚血症的主要临床表现有智能低下、惊厥、血小板减少性紫癜、肾结石、四肢末端肥大、耳朵畸形、耳聋、表述不清楚等一些症状。也有一部分患者没有明显的临床症状。

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