琼海苯丙酮尿症Ⅱ型医院

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苯丙酮尿症Ⅱ型

二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。其主要形成原因是二氢蝶啶还原酶缺乏。该病具有遗传性，呈AR遗传。苯丙酮尿症Ⅱ型的主要临床表现有婴儿在几个月内智力发生变化，呈进行性智力迟钝，还有肌张力或者增高或者降低，还有惊厥、高热甚至死亡等症状。

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