铜仁丙酮酸脱氢酶缺乏症医院

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丙酮酸脱氢酶缺乏症

丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病，主要是由于人体内丙酮酸脱氢酶含量过低。丙酮酸脱氢酶是一种存在于人体线粒体中的一种复合酶，能够催化丙酮酸永久性氧化脱氢转化为乙酰辅酶A，参与线粒体的反应。年龄较小的患者在儿童时期会出现原发性乳酸中毒，对生长发育产生影响。

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