丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病，主要是由于人体内丙酮酸脱氢酶含量过低。丙酮酸脱氢酶是一种存在于人体线粒体中的一种复合酶，能够催化丙酮酸永久性氧化脱氢转化为乙酰辅酶A，参与线粒体的反应。年龄较小的患者在儿童时期会出现原发性乳酸中毒，对生长发育产生影响。
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潞河医院始建于1878年，是美国的教会医院，建院迄今已有140余年，现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院，也是北京东部最大的三级... 详细»
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本院共3位专家，其中1位主任医师，2位副主任医师
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