贵州省肿瘤医院（贵州医科大学附属肿瘤医院） 三级甲等 公立医院

近日，《中国临床案例成果数据库》经1600余位临床专家两轮同行评议，从全国6000余篇病例报告中遴选认定了300个优秀案例。我院新生儿科《以皮肤结节为表现的新生儿髓系肉瘤1例》《新生儿期诊断Menkes病1例》两份案例成功入选，并获得由中华医学会杂志社、中国临床案例成果数据库颁发的收录证书，充分体现了我院新生儿专业实力和水平。

《以皮肤结节为表现的新生儿髓系肉瘤1例》为出生1天的男性患儿，因“生后发现全身皮肤结节1+天”入院。

患儿为第1胎第1产，胎龄38+2周，因“胎儿宫内窘迫”外院剖宫产分娩，出生史无特殊，出生体重3600g。

母亲孕期规律产检，孕中期有“上呼吸道感染”病史，否认放射性物质及化学有害物质接触史，否认家族遗传病史。

查体发现全身多发大小不一结节，较大者约3.0cm×2.5cm，表面呈淡红色，质稍硬，边界清，无波动感，全身浅表淋巴结未扪及。

入院后结合组织形态学、免疫组化结果、原位杂交及特殊染色结果，考虑为髓系肉瘤，可能为先天性白血病累及皮肤。

患儿住院共19天，予青霉素联合头孢他啶抗感染治疗10天，多次监测炎性指标正常，血常规WBC最低至1.68×109/L，Hb、PLT无异常，皮肤结节逐渐减小，出院前WBC3.64×109/L，明确诊断为髓系肉瘤后家属自请出院。

出院后门诊及电话随访，患儿2月龄皮肤结节基本消退，现2岁，体健，外院多次监测血常规无异常。

髓系肉瘤是一种罕见的血液恶性肿瘤，临床表现不典型，在新生儿期罕见，误诊率高，确诊需依靠组织病理活检和免疫组化，目前无统一标准治疗方案，预后差，该患儿仍继续随访中。

《新生儿期诊断Menkes病1例》为出生2天的男性患儿，因“发现颅内出血1d余”由外院转入，足月经阴分娩，第1胎第1产，生后因反应欠佳于出生医院住院，检查提示颅内出血、锁骨骨折、枕骨骨折，转入我院。

无特殊家族史，入院查体显示皮肤粗糙、松弛，毛发黄、卷曲、稀疏，漏斗胸明显、肋骨外翻。

实验室检查显示血清铜826.6μg/L（正常）、铜蓝蛋白58mg/L（降低），血浆多巴胺（1.665nmol/L）/去甲肾上腺素（1.584nmol/L）=1.05（＞0.2）；

影像学检查显示头颅MRA可见颅内血管迂曲；

脑电图检查显示异常。

患儿及父母行家系全外显子检测发现ATP7A基因第8号外显子c.1933C>T(p.R645X)杂合突变，父母无该位点变异，为自发突变。

根据ACMG指南该位点判定为致病性变异（PVS1+PS2+PS4+PM2）。

治疗上予组氨酸铜1ml皮下注射，每天1次，持续4个月。

经随访患儿体格及运动发育与年龄相符，复查血清铜1100.0μg/L、铜蓝蛋白62mg/L。

Menkes病又称Menkes卷发综合征，是一种先天性X连锁遗传病，是由于ATP7A基因编码的介导肠道铜摄取的转运蛋白缺陷所致。

以结缔组织异常、进行性神经退行性变和稀疏/卷缩发为特征。

实验室检查发现血清铜含量和铜蓝蛋白降低可作出诊断，确定ATP7A基因突变即可确诊。

肠外补铜一直被认为是本病治疗方法，但近期证据表明，只有在生后几天内即开始治疗才有效。

早期诊断的重要性由此彰显。

据悉，中国临床案例成果数据库（CMCR）是由中国科协资助、《中华医学杂志》社承建的国家级大型临床案例成果的发布平台，致力于鼓励临床医务工作者将其实践诊疗经验总结为规范化的病例报告，通过案例分享提升同行业的诊疗服务水平，并藉此扩展对医生的多元评价体系，加快分类推进人才评价机制改革的建设。

该数据库突出实践性、科学性、典型性、创新性、共享性，以临床案例成果整理，进一步规范常见病、多发病的诊断、治疗、随访，提高基层医疗整体水平，推动医疗均质化。

目前，入库的案例能被广大读者获取，供临床医师借鉴与参考。

作者

：新生儿科王鉴

编辑：夏天

一审：夏天徐田戚联贵

二审：周亮张峰

三审：吴祥文黄宁玉