柳州市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

“医生，你快看看我的染色体报告，为什么和别人的不一样？！”

“（47，XXY），这个是克氏征啊，就是说比正常男性多了一条X染色体，正常男性应该是（46，XY）。”

“我堂堂七尺男儿，怎么会多一条X染色体？影响大吗？！”

“这么多年怀不上小孩，这个克氏综合征就是罪魁祸首！”

“克氏征”全名克兰菲尔特综合征（KlinefelterSyndrome）,是男性常见的异常染色体核型，本征于1942年由克兰菲尔特首先发现，通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,表现为较之正常多出一条以上的X染色体，典型者染色体核型为47，XXY，非典型者48，XXXY、49，XXXXY或者嵌合型等。

该病征在新生儿男性的发病率大约占到1~2‰，在男性不育症患者中占3%，是引起睾丸功能减退常见的先天性疾病。此种疾病很容易被我们日常中所忽视，直到我们想生育时才发现这个罪魁祸首，而其最大的危害就是剥夺我们的生育权利。

克氏征的异常表现主要是由多余的X染色体所致，携带额外的X染色体越多，临床表现越重。主要表现多为大高个、小睾丸及无精子症。患者往往身材高大，四肢过度生长导致四肢和躯干不成比例，双上肢间距大于身高，皮肤白皙，阴毛、胡须较少，第二性征偏女性化，阴茎发育短小，睾丸小而硬，往往如黄豆样或花生米样大小，雄性激素多分泌缺乏，表现为性欲低下、性功能障碍等。

由于睾丸发育不良，95%的患者都没有精子，约5%的患者表现为重度少精子症。

少数嵌合型（46,XY/47,XXY）患者，由于含有部分正常染色体核型的细胞，表型相对较轻，部分可能具有生育能力。

由于克氏征是一种遗传性疾病，目前没有任何药物可以纠正染色体核型的异常，阻断疾病的发生发展。过去认为克氏征一类的非梗阻性无精子症患者，不能生育自己的后代，只能供精或者领养。

显微镜下睾丸切开取精手术

现在，有赖于科学的进步，克氏征的患者可以尝试行显微镜下睾丸切开取精术，约有50%的患者可以在手术中发现精子。

而理论上克氏综合征病友会产生4种染色体核型的精子，但是实际中发现，异常核型精子的概率极低，几乎都是正常核型的精子，目前全世界有文献报道的克氏征通过显微取精加试管婴儿技术，所出生的孩子中只有1个孩子是克氏征。

当然，为了规避后代再发风险，是可以选择植入前遗传学诊断技术（三代试管）生育健康小孩，也可以在了解风险情况下选择行二代试管+产前诊断。通过这些技术手段，这群人仍有可能生育与自身有血缘关系的后代。

单精子显微注射

除了面临生育的问题，克氏综合征病友还面临因睾丸体积小，体内雄激素水平不足的情况。雄激素具有促进男性性发育与成熟，维持性功能，维持肌肉，骨骼强度等重要作用，如果体内雄激素水平不足，常表现为性欲下降，且增加男性糖尿病、骨质疏松的风险。所以有必要在男科医师的指导下补充雄激素。

显微镜下睾丸切开取精手术

睾丸显微取精，不同于传统的睾丸穿刺，需要将睾丸切开，暴露睾丸内部的生精小管，借助于放大20倍的手术显微镜，寻找粗大饱满、质韧、不透明的生精小管，因为这些粗大的生精小管管腔内找到精子的可能性更大，所以有人戏称这种取精手术为“寻找沙漠中的绿洲”。

（术中寻找到粗大饱满的生精小管）

显微镜下看术中取到有生精功能的生精小管

显微镜下找到的宝贵精子

克氏征的患者，睾丸内大部分生精小管发生纤维化、玻璃样变，管腔塌陷，生精小管纤细甚至变性呈“果冻状”，但是有生精功能的生精小管粗大饱满，两者差异十分显著，犹如寻找一堆枯草中的绿叶。

自2018年8月，柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心完成了桂中北首例显微取精以来，生殖中心的男科手术团队已完成了130余例显微镜下睾丸切开取精手术，取精率58%，其中已完成31例克氏综合征手术，有15例发现精子，2020年7月诞生了广西首例显微取精克氏征宝宝。目前已出生3名孩子，2名准妈妈正在妊娠，冷冻精子待后续试管5例。

柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心创建于2000年8月，是桂中北地区首家生殖中心。现有专业技术人员65人，其中高级职称22人、博士3人、硕士22人。目前开展不孕不育药物治疗、人工授精、第一、第二、第三代试管婴儿及其衍生技术。2015年10月通过胚胎植入前遗传学检测技术（第三代试管婴儿PGT）国家级评审，成为广西首家PGT技术资质生殖中心。2016年获评第一批广西妇幼健康服务重点学科。2018年8月完成了桂中北地区首例显微穿刺取精手术，已成功为多位患者孕育了血亲后代。2022年获批为广西医疗卫生重点学科。

目前已完成试管婴儿周期超45000例，年门诊量近20万，实验室胚胎培养技术稳定，整体平均临床妊娠率超过50%。2021年是我院第三代试管婴儿技术稳步发展的一年，总体临床妊娠率达67.9%。其中单基因病+胚胎非整倍体筛查（PGT-M+PGT-A）的临床妊娠率为75.0%，染色体易位、倒位（PGT-SR）的临床妊娠率为69.8%，胚胎非整倍体筛查（PGT-A）的临床妊娠率为63.0%。

文：韦玮

审核：范莉

责任编辑：周薇

审核发布：潘宇强

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