武汉市第一医院 三级甲等 公立医院

庞贝病，又称为酸性麦芽糖苷酶缺乏症，糖原贮积病II型（GSDII），是一种遗传代谢性疾病，以常染色体隐性方式遗传，因第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶（GAA），糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变，它是一种罕见病，更是一种进行性、消耗性的疾病，发病率约为1/40000。

根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型（小于1岁发病）和晚发型（大于1岁发病，儿童、少年或成年起病者）。婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大，患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

我们现在重点关注“晚发型庞贝病（LOPD）”，主要临床特点是：以中轴和肢体肌肉受累为主的缓慢进展性肌无力，运动不耐受，易疲劳，原因不明的呼吸衰竭或者呼吸功能障碍。常见的表现为：肢带型肌无力、肌痛、经常跌倒、步态异常、行走/上下楼梯/起身困难、肌酶CK升高、脊柱强直/侧凸/翼状肩胛等等。在临床上，由于晚发庞贝患者早期症状累及全身多个系统，特异性不高，患者容易在多个科室间反复流转，误诊漏诊率高，临床鉴别诊断难度极大，确诊显著延迟，平均确诊时间可长达57年，发病年龄越晚，诊断延迟越长。

目前，在中国明确诊断出来的患者不到200余人，根据我国的人口总数，仍然有很多患者未被确诊。基于此，上海复旦大学华山医院神经内科卢家红教授、赵重波教授牵头于2020731日成立了“神经内科罕见病中心”，开始探索符合中国庞贝病病情的学术诊断道路，启动了“LOPD高危患者筛查”项目，应用简单易行的干血滤纸片(DBS)酶学筛查方法（是敏感度高的GAA酶活性检测方法），在中国建立LOPD患者的高危筛查标准，可以有效缩短患者确诊时间。武汉市第一医院神经内科有幸参与该项目，成为全国20家参与单位之一，也是湖北省唯一合作单位，为高危筛查患者免费提供：干血滤纸片(DBS)酶学串联质谱分析检测，希望能为湖北省及周边地区LOPD患者的尽早诊断做出我们的努力！

LOPD高危筛查标准如下：

1.起病年龄大于等于1周岁；

2.以下表现中至少有一条：

a）血肌酸激酶持续升高：至少2次超过1.5倍正常上限，2次之间间隔至少1月；

b）中轴肌无力：特别是仰卧位抬头和/或坐起困难；

c）上肢肌无力：近端重于远端；

d）下肢肌无力：近端重于远端，注意勿遗漏俯卧位的伸髋肌力检查；

e）无其它原因可以解释的呼吸早衰：指仍能够行走的患者用力潮气量FVC显著下降（<70%预期值），部分病人需要夜间无创支持通气，可出现反复肺部感染，或感染好转后脱机困难。