北京妇产医院临床质谱检验中心承接全市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查工作
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查,并进行早期诊断和治疗,从而预防不可逆的体格和智力发育障碍的发生。北京市从1989年试点开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来,聚焦新生儿常见疾病,坚持筛查、诊断、治疗链条化服务原则,逐步科学扩大筛查病种。1993年,开展苯丙酮尿症筛查;2018年,增加先天性肾上腺皮质增生症免费筛查。
2022年6月1日,北京市推出重要民生实事项目,将新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查纳入免费筛查范畴。将新生儿可享受的免费筛查疾病种类由3种扩增至12种,具体包括:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、枫糖尿病、丙酸血症、戊二酸血症I型、原发性肉碱缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
北京妇产医院临床质谱中心/检验科新生儿疾病筛查实验室,承担全市新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查工作。通过近半年的设备试剂招标、实验室改造、实验设备入场、设备试剂论证、技术考核和人员培训,临床质谱检验中心/检验科于2022年6月1日正式开展全北京市的新生儿疾病串联质谱筛查工作,该项目的工作量由此前约1.5万人/年(自费)增至现在约15万人/年(全市免费),实验室目前运转顺畅。
这项工作的开展一方面能推动北京市新生儿遗传代谢病筛查工作的快速发展,另一方面也将进一步提高北京市出生缺陷防治水平,提高出生人口素质,减少出生缺陷的发生。