成都市妇女儿童中心医院 三级甲等 公立医院

2022年7月11日

是第33个世界人口日

联合国人口基金将主题确定为

“80亿人的世界：迈向有弹性的未来——

抓住机遇，确保人人拥有权利和选择”

国家卫生健康委将中国主题确定为

“生命至上，守护未来”

世界人口日的由来

1987年7月11日，地球人口达到了50亿。为纪念这个特殊的日子，1989年联合国发展规划署理事会建议国际社会把每年的7月11日定为世界人口日(WorldPopulationDay)。1990年联合国根据发展计划署理事会第36届会议的建议，决定将每年7月11日定为“世界人口日”，以唤起人们对人口发展与资源环境的关注。据此，1990年7月11日遂成为第一个“世界人口日”。每年的7月11日世界人口日，各国都会举行相关的宣传活动，以引起世界各国政府和人民对人口问题的重视。

全球出生缺陷报告显示，每年大约有790万儿童发现为出生缺陷，占出生儿童总数的6%[1]。我国是出生缺陷高发的国家，根据《2012年出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例[2]。形象的估计，大约每30秒增加1名出生缺陷新生儿。遗传因素、表观遗传、营养代谢以及环境因素在出生缺陷发生中均起着重要作用。

2021年6月中共中央国务院发布“关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定”，决定中明确提出“提高优生优育服务水平，保障孕产妇和儿童健康，综合防治出生缺陷，规范人类辅助生殖技术应用”，时值发布一周年，在第33个世界人口日前，听成都市妇女儿童中心医院预防出生缺陷管理办公室负责人李春荣博士聊如何生育一个健康宝宝。

李博士，您好。您目前担任成都市妇女儿童中心医院保健部副主任同时也是医院预防出生缺陷管理办公室的负责人，能介绍一下，目前我们国家出生缺陷的现状，什么是出生缺陷？出生缺陷的三级预防是怎样的？孕前吃了药怎么办？什么是遗传咨询？生育过罕见性疾病孩子的还想要个孩子可以？”谢谢！

李博士：现在国家对出生缺陷的预防非常的重视，实际上早在几年前就要求从国家层面、省市级层面以及区县级层面要建立出生缺陷防控办公室，那么这个办公室呢实际就统筹了整个出生缺陷从一级二级以及三级预防的一个工作。

出生缺陷的现状及预防访谈（上）

出生缺陷的现状及预防访谈

以下为文字记录

以下为文字记录

那么所谓的一级预防就是我们要让它不发生，比如说我们就在孕前或者孕早期给她一些相应的筛查检查，找出可能发生的这样的群体，给她一些措施，然后防止出生缺陷的发生。那么一般我们在这种情况下，我们推荐的怎么样来做好你的一级预防，第一就是我们的健康教育，比如说像我们今天这样面对面的一个给大众的一个普及，这是很有必要要的。

第二就是我们要做好我们的婚前的检查以及孕前优生优育的检查

，因为现在婚前呢不是必须做检查都是自愿嘛，但是在这里我要呼吁大家就是为了减少出生缺陷的发生的话，婚前检查和我们的孕前优生优育检查是非常有必要的，如果你一级预防没做好的话没关系，那么我们在二级预防还是可以做一个阻断。

所谓的二级预防就是她怀孕的时候，我们就有产前的筛查和产前的诊断，这两个手段来干预我们出生缺陷的发生。那么产前的筛查就是针对35岁以下的这类孕妇，我们会给她做一些相应的筛查，看她是否有发生出生缺陷的这类可能性。但是如果是有这类可能性的话，我们就还要建议她做相应的产前诊断，来确诊她发生这种出生缺陷的原因，从而给予她相应的干预措施。

那么35岁以上那就要做产前诊断了，产前诊断现在的金标准就是羊水穿刺，就查羊水，主要检测的就是我们的18-三体和21-三体综合征，这就是我们的二级预防。

如果是我们的二级预防，我们也错过了，这个时候可能生下来的宝宝是一个出生缺陷儿，我们就成为了三级预防，而我们的三级预防一般是用新生儿的疾病筛查，对他进行一些可能发生的出生缺陷的一个筛查，那么这个筛查呢在我们成都就包括了好几项，因为

成都市政府有惠民政策

，包括我们的4项代谢性疾病，那么4项代谢性疾病就包括我们的钾低G6PD和我们的肾上腺皮质激素增生症等等这些，还有我们的听力筛查、耳聋基因筛查以及我们的先心病筛查这几类，所以说一旦发现我们有这些疾病的原因的话，我们就会给他做一些早期的干预，使他的生活质量不会太差，

这就是我们的一二三级预防。

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对于基层医疗资源比较欠缺的这一类地区，那么我们做孕期保健的这一类基层医生，我们都是要他们具备妇产科资质的这一类医生，她才能做孕期的保健。我看到的也是很多这种基层的医生和我们基层孕产妇实际存在两个层面的问题，第一孕产妇她本身可能健康教育没有到位，她的意识不够好，她可能做常规的产前检查，她都不会去，那么这一类的话，我们的基层医生更多的是应该做好健康教育，让她意识到做孕期保条件的重要性和必要性，然后让她们来，来了以后作为基层的医生的话，应该就是按照我们的指南，就是常规的正规的这些孕期保健，在孕周给予相应的建议，让孕妇去做怎么样的检查。

对于我们不能做产前筛查的这种机构怎么办？

那么在成都的话，我们是会让她做产前筛查抽血，然后送到我们指定的机构，那么筛查出来以后呢，结果会返到我们的基层医生那里，然后请基层医生做好咨询和告知，如果基层医生没办法解决，就会转到我们的上级医院。

一般基层机构都有指定的上级医院进行转诊。

如果是小的县城里头，那么她一般都是到乡镇卫生院去做孕期保健，有些乡镇卫生院还没有这个资质，它采血都不行，它就只能把她推荐到我们的县级医院去，对于这种资源匮乏的这一类地区的话，出生缺陷儿的发生率也会增高。在我们在流行病学调查中的确是农村发生缺陷肯定是高于城市，因此呢这一类地区我们要特别的关注。

出生缺陷的现状及预防访谈（下）以下为文字记录

如果你打算怀孕的话，那肯定就是做好你的孕前优生检测，而且是夫妇双方都要去，这个目的就在于根据你的年龄，根据你是否有其他疾病史、一些生育史或者流产史等等，由专业的医生给你来综合的判断，来给予你怀孕前的一些针对性的指导。

假如说准备怀孕了，我们会建议我们的准妈妈们做些什么呢？首先就是做叶酸的一个补充，在她怀孕的前3个月，就是没怀上的前3个月，已经怀上的早孕前3个月非常有必要，它是预防神经管缺陷畸形的这一类的一个药物，就是神经管缺陷这种畸形实际上它包括有很多，比如说无脑儿还有脊柱膨出，还有就是脊柱裂。

生活方式我还是要建议她有所改变，如果是年轻人的话，那么她可能就是有一些比如说熬夜、饮食不规律、有可能就是大量的应酬要喝酒，还有一个就是最容易忽视的就是二手烟的一个吸入这些都是要尽量的去杜绝，还有女生可能在化妆上头有一些浓妆，那就尽量的去避免到，有些人可能觉得什么明星啊化妆那些一样的生出健康的宝宝，所谓的就是这种生出健康不健康都是一个概率问题，所以说我们尽量的把这个概率减小，就说我们注重我们的生活方式的改变，我们的营养也跟上，然后我们的生活规律化等等这些的话，你怀孕以后就会减少你在妊娠期间可能出现的这些病症，以及你的宝宝出生缺陷的发生。

如果是在不知道自己怀孕的情况下服药了，我就建议他也要去做临床咨询。我们的遗传咨询师会根据她服药的时间，受孕的时间，然后做一个综合的评估，就是给她计算出宝宝发生出生缺陷的这种概率，以及发生什么样什么类别的出生缺陷。实际我们的建议是：并不是生病的就一定不要服药，如果你怀孕了以后就生病了，那么要根据你生病的情况去就诊，由医生给你做出判断是否服药，因为一昧的不服药，可能你感染的病毒或者是细菌也会影响到你自己的怀孕的过程和宝宝发生出生缺陷的可能。

那么其它的呢我们都是建议怀孕的时候产时的时候做好我们的产前筛查，产前诊断以及我们的常规以及规范的孕期保健，比如说在哪个时候你应该做B超，在哪个时候我们应该抽血做唐氏等等，这些就是按规定来完成我们的孕期保健，这一类的话，大部分可以杜绝我们出生缺陷的发生。

那么毕竟医学现在还不是特别的完善，那么有一些还是可能被忽略了这一块，但是如果你做好了前期的这些一级二级预防，那么发生出生缺陷的可能性相对就会减少，这也是个概率问题。

生育过罕见性疾病的孩子的这一类想怀孕的话，那么建议就是首先你们肯定要去做基因检测，根据你的情况实际我们可以选择ivf这种方式再来怀第二代，就是我们现在的第三代试管婴儿是可以做到的，通过我们的试管的话，可以把相应有问题的基因，我们进行处理以后，那么生育正常的宝宝的可能性就增大了，但是的确我们做试管肯定也存在一定风险，就是不可能保证100%的成功，所以说任何事情就要你要衡量，你更在乎的是哪一类，像年龄这种比较客观的条件你没办法改变，但是你自己的一些生活方式你是可以改变的。那么年龄这种不能客观改变的，就是按照我们的指南就是官方的这种建议，那么35岁前、35岁以后应该做些什么样的检查，你都得去做，但是如果你不做的话，你就有可能发生出生缺陷，那么一旦有一个出生缺陷儿的发生的话，这真的就是对一个家庭一辈子的一个伤害，而且心理上经济上等等这方面都影响比较大，所以说要做好我们的健康教育，让她意识到做孕期保健的重要性和必要性。

参考资料：

[1]ChristiansonA,HowsonC,ModellC.Marchofdimesglobalreport"d6b498229cdd46a0ad282471c0361e2f">

供稿：保健部