“什么，我儿子不是男的？”-医联媒体

“什么，我儿子不是男的？”

2022-07-09 07:25:49

对于绝大多数宝宝来说

想要知道是男孩还是女孩

看看他们的外生殖器就行

但是有一些宝宝

他们的性别却戴上了“面具”

清清（化名）刚出生时，当地的医生告诉清清爸妈，他们生了一个男宝宝。

可随着孩子一天天长大，清清爸妈渐渐发现了不对劲：孩子的外阴既有类似男孩的“阴茎”，又有类似女孩的“外阴口”，这是怎么回事？

为进一步明确孩子的性别，清清爸妈带着清清来到我院小儿外科就诊。经外周血染色体及性腺超声检查结果显示，清清的染色体核型是46，XX（女性），腹腔内有完整的子宫和卵巢，双侧“阴囊”内没有“睾丸”。

为进一步明确诊断，清清转诊到我院儿童保健科进一步完善基因检测，最终被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

也就是说清清不是“真男孩”，而是个妥妥的“纯妹子”。

“什么，我儿子不是男的？”清清爸妈震惊不已。得了这么奇怪的病，有办法治疗吗？

什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

肾上腺分为左右两侧，左侧稍大于右侧，它以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素3类主要激素。CAH就是肾上腺中合成糖皮质激素和盐皮质激素需要的酶缺乏而引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传病。发病率占全球活产儿的1/10,000-1/20,000。

对于CAH患儿主要进行激素替代治疗，帮助肾上腺维持一个好的激素水平，一方面满足人体对皮质醇的需要，另一方面也影响下丘脑和垂体释放更多的ACTH去逼迫肾上腺了，肾上腺所产生的雄性激素也会有效降低。

对于女性CAH患儿，除了激素替代治疗外，严重的外阴畸形者还需要进行外科手术治疗。

确诊后，清清首先在我院儿童保健科进行内分泌专科激素治疗。在内分泌调控稳定后，清清爸妈再次来到我院小儿外科进行外科手术治疗，对外阴进行整形。

办理入院后，小儿外科主任廖凤文、副主任欧阳昱带领多学科诊疗团队为清清制定了详细的个性化手术方案，在围手术期药物治疗配合下，欧阳昱副主任亲自主刀，为孩子实施了CAH外生殖器女性化手术，同时完成了外阴整形、阴道成形及阴蒂肥大修复。经过近3个小时的紧张操作，手术顺利完成，术后清清拥有了一个正常的女性外生殖器。

该手术是柳州地区乃至桂中南地区，第一台规范完成的小儿CAH外阴畸形矫治手术，标志着我院小儿外科外科手术再上新台阶。

“早期治疗及手术矫正畸形，对患儿的生理及心理健康非常重要。”欧阳昱副主任介绍：“国际上普遍认为1岁后就可进行手术，而不是拖延至青春期。一方面切口愈合美观，另一方面阴道更容易拖出至外阴，一次完成手术的成功率也更高，对性别的认知和心理健康更加有利。”

通过医护团队的精心照顾与护理，清清伤口愈合良好，没有发生感染。术后2周，外生殖器外观恢复成女孩的样，清清顺利出院。

清清康复出院

出院时，欧阳昱副主任嘱咐家长，术后要按时带清清复查，规律服药，同时定期到小儿内分泌科随访。

妇幼健康科普

女宝像男、男宝早熟

要警惕先天性肾上腺皮质增生症

一、CAH的临床表现

由于不能正常合成糖皮质激素和盐皮质激素，21羟化酶缺乏的CAH根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。

典型的CAH，通常在婴儿期发病，症状较重。典型失盐型CAH患儿容易电解质失衡（高血钾、低血钠）、代谢性酸中毒、体重不增或下降、拒食、呕吐等，不及时治疗会危及生命。单纯男性化型的CAH一般只引起雄激素增多，导致女性患儿男性化，阴蒂肥大，甚至长出假阴茎，男孩则表现为假性性早熟。过多的雄激素会导致骨骺融合过早，最终身材矮小，还会影响远期的生育功能。

非典型的CAH通常症状较轻，症状出现的时间也较晚，可能在儿童晚期或成年后。这些孩子的症状也主要是生长和发育的异常。

二、如何治疗

对于CAH患儿主要进行激素替代治疗。CAH因为酶的缺乏而引起糖皮质激素和盐皮质激素的缺少，雄激素的增多，导致女性男性化，男孩子性早熟。但可在出生后通过补充生理需要的糖皮质激素和盐皮质激素，维持机体正常的生理代谢，减少雄激素的过度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，促进正常的生长发育。

对于女性CAH患儿，除了激素替代治疗外，严重的外阴畸形者还需要进行外科手术治疗。CAH需要早期诊断、早期治疗，终身治疗。治疗过程中可能存在治疗不足或过度治疗，都可能影响患儿的生活质量，因此患儿需长期定期随访，个体化治疗。

专家提醒，

如果宝宝出生后出现皮肤黝黑，拒食、呕吐、腹泻、体质量不增或下降，以及外生殖器异常，及时到专业的小儿泌尿外科或内分泌科就诊，做到早发现早治疗。

审核发布：潘宇强

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