广州市儿童医院 三级甲等

五一假期，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科的医护人员和医务社工带着医疗设备和小礼物来到脊髓性肌萎缩症患儿家中，为患儿提供送医上门服务。

2022年4月初，年仅8个月的然然因重症肺炎导致呼吸衰竭来广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科就诊。住院期间，专家们就然然的症状组织多学科会诊，最终确诊为罕见病——脊髓性肌萎缩症。确诊后，医护人员为家长及时进行疾病宣教、普及疾病知识，缓解家长的心理负担。在医护人员无微不至的关心照料下，十多天后，患儿情况逐渐稳定。

脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变引起SMN蛋白缺陷，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性疾病。该病具有较高的致残致畸率，给患者和家庭带来沉重负担。该病的肌无力和肌萎缩累及呼吸及消化系统，影响患者营养摄入，继而严重危害生命健康。2022年，治疗SMA的特效药诺西那生钠注射液通过国家医保药品谈判，惠及更多患者，另有两款特效药进入国内使更多患者看到生存的希望，希望罕见病患者的治疗条件越来越好。

疾病导致然然肌无力，影响正常进食，需要通过鼻饲方式摄取营养，每月需更换一次鼻饲管。对于脊髓性肌萎缩症患者来说，日常需要使用多种设备以维持呼吸功能，由于使用设备多、移动电源少、氧气袋使用时间短等原因，患儿往返医院更换鼻饲管较为困难。5月2日下午，在了解到患儿家庭情况后，我院遗传与内分泌科医护人员决定携手医务社工一同送医上门，为患儿更换鼻饲管。

医护人员还为家长讲解了喂养孩子的方法、孩子睡眠姿势、洗澡擦拭方法以及相关医疗器械使用的注意事项，为家长答疑解惑，以便更好的照顾患儿。然然爸爸说：“我们设备太多，去医院太难了，你们能过来帮我们真是太好了，非常感谢你们！”

医护人员、医务社工与家长合影

希望然然能够健康快乐成长，让我们一起关注罕见病，让爱不罕见！

为充分发挥优质医疗资源优势，给更多罕见病患者提供安全有效的诊疗方案，广州市妇女儿童医疗中心建立了罕见病多学科会诊门诊（MDT），围绕每一位患者，各科专家通过联合会诊，共同为患者制定最优治疗方案，为罕见病患者提供“一站式、精准化、个性化”服务，造福更多患者和家庭。

罕见病及性发育异常

多学科会诊门诊（MDT）流程

●1.患者预约就诊内分泌专科或遗传咨询/罕见病门诊，或其他专科转诊，经医生评估需要多学科协作解决，向遗传与内分泌科MDT责任医生提交多学科会诊申请；

●2.MDT责任医生审核患者资料及指导患者做好多学科会诊开展前准备工作；

●3.MDT责任医生为患者做好多学科会诊登记，确定多学科会诊时间、地点及相关的知情告知并通知患者及家长；

●4.患者及家长在约定的时间到医院进行相关多学科专家的联合会诊，专家给出会诊意见，形成书面反馈，遗传与内分泌科负责安排后续随访和复诊相关事宜。

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来源：遗传与内分泌科