攀枝花市中心医院 三级甲等 公立医院

为了纪念加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.FrankSchnabel）——世界血友病联盟发起人，自1989年起，每年的4月17日定为“世界血友病日”。

血友病

血友病因最初在欧洲皇室广泛发病，因而又被称为“皇家病”。该病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，如下图所示，拥有两条X染色体的女性如为携带者，而子女中男性则有50%的可能会发病。由于既往治疗需要经常输血或补充凝血因子，治疗以血为友，因而中文名为“血友病”，但对于患者而言，这种病并不“友好”。

由于先天性凝血因子缺乏（通常是由于体内合成凝血因子Ⅷ或Ⅸ的基因缺陷，引起相应的凝血因子缺乏），以致凝血活酶生成障碍，从而使患者终身凝血功能异常，导致患者的身体就像玻璃一样经不起碰撞，即使轻微的创伤，都可表现为受伤部位出血不止。如果是重症，还会“自发性”出血，且不经临床干预很难止住。这就是“玻璃人”的由来。

在临床上该病又可根据凝血因子减少的类型进一步分为血友病A（旧称甲型血友病）和血友病B（旧称乙型血友病）两种类型，因出血时完整的凝血途径不能被激活，稳定交联的纤维蛋白无法形成，从而导致出血。

正常凝血启动的瀑布反应图

其中血友病A在血友病患者中占80%~85%，血友病B仅占15%~20%。而根据患者体内残存的凝血因子活性，血友病可进一步分为：重型（活性＜1%，以关节血肿为主要表现，主要表现为肌肉关节自发性出血、血肿），中间型（1%~5%，以关节受累为主要表现，多表现为小手术或外伤后可严重出血，偶有自发出血）及轻型（5%~40%，关节受累罕见，多在严重损伤及外科手术时出血）。

血友病的临床表现：

1、血友病患者几乎均发生在男性，血友病A/B临床表现相同，主要为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、泌尿道、中枢神经系统等内部脏器出血。

2、若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

3、外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

血友病的诊断：

血友病患者绝大多数为男性，女性罕见，通过详细的出血病史、家族史以及实验室检查可明确诊断。其中实验室检查尤为重要，主要包括筛选试验、确诊试验和基因诊断试验。

1、筛查试验：血小板计数、PT、APTT、TT、Fig、APTT纠正试验。

2、确诊试验：FⅧ:C、FⅨ:C、vWF：Ag检测、FⅧ:C/vWF：Ag、抑制物检测。

3、基因诊断：建议对病人进行基因检测，确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。

血友病的治疗：

目前血友病以预防治疗和按需治疗为主。大量临床实践证实，初级预防的效果非常好，可以避免重要脏器出血、关节出血以及致畸，已被国内外广泛采用。各类凝血和非凝血因子药物相继问世，让血友病患者“零出血”成为可能。与此同时，在国家医保和慈善政策的支持下，血友病患者的报销比例大幅上升，大大减轻了患者及家庭的经济负担，这让血友病这种“不友好”的疾病变得不那么可怕。

日常生活中，血友病患者可按如下建议进行相关护理，以减少或避免血友病患者出血的风险。

1.注意居家及周围环境的安全；避免剧烈运动，避免从事易受伤的工作和劳动，在无出血的情况下做适量运动。

2.口腔护理：保持良好的口腔卫生。

3.保持良好的日常生活习惯、均衡饮食及体重管理（多进食绿叶蔬菜、高钙低盐平衡膳食）；

4.家庭用药指导：日常用药需避免抑制血小板和具有抗凝作用的药，避免肌肉注射，同时避免对胃肠道刺激较大的药物。

5.定期门诊检测凝血因子的浓度及抑制物，定期输注凝血因子；如有出血，及时就诊。

希望每一位血友病患者都像意大利自行车赛赛段冠军AlexDowsett（见上图）一样能接受正规的预防治疗，创造生命的奇迹。

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