首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等 公立医院

13岁的男孩小明(化名)，5年前被突然出现的双脚疼痛打破了原本平静的生活。疼痛发作剧烈，就像有火在烧一样，同时还伴有双足肿胀。家长带着他辗转多地就医，但始终没有缓解。每次发作期间无法正常上学,小明也因此变得情绪低落、敏感、自卑。最终，家长带他来到了北京儿童医院，在免疫科门诊被确诊为法布雷病，并首次采用了阿加糖酶α静脉输注疗法。

法布雷病(Fabrydisease)是罕见的X连锁遗传病，是国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中的疾病。由于溶酶体水解酶α半乳糖苷酶A缺陷导致的先天性糖鞘脂代谢途径缺陷，代谢底物堆积导致神经、皮肤、眼、肾脏、脑等多系统受损。目前，阿加糖酶α替代治疗作为一种酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法。2020年8月，经国家药品监督管理局批准，阿加糖酶α注射用浓溶液用于确诊为法布雷病患者的长期酶替代治疗，可延缓肾功能与心功能下降，对患者生存具有改善趋势。2021年12月3日被纳入国家医保目录。

3月9日,小明住进了北京儿童医院重症医学科，准备开始酶替代治疗。据了解，这是北京儿童医院首次采用阿加糖酶α静脉输注疗法治疗法布雷病。在治疗开始前，罕见病中心多位专家逐一理顺了相关检查流程，对患儿的基本情况进行了评估，在药学部的协调下，启动药物临采流程。

入院当日晚9点治疗开始，值班护士按照说明书严格配置，液体缓缓滴入小明体内。经过1个小时的输注，小明没有任何不舒服的表现，生命体征监护也均正常，首次输注过程顺利完成。值班医生也立即把这个消息告诉了小明的父亲，大家都舒了一口气。

3月22日顺利完成第2次用药治疗后，小明返回当地，计划在当地市级医院继续治疗。回家前，北京儿童医院的主管医师还添加了小明父亲的微信，以后将通过线上的方式解答家长问题、提醒后续治疗及效果评估，为其以后的治疗保驾护航。

其实，小明的治疗并非一帆风顺，入院之初，来自贵州偏远山区的小明父母因担心治疗费用，对治疗有些抵触情绪;被病痛折磨的小明，情绪也很消极。得知这种情况后，重症医学科积极联系社工部为小明进行情绪疏导，并为这对父子联系了治疗间期免费入住麦当劳叔叔之家，还亲自带来书籍送给小明，缓解孩子的紧张情绪。

法布雷病的酶替代治疗需持续终身、费用较高，尽管有医保的帮助，但对这个来自大山深处的家庭来说还是沉重的负担。北京儿童医院罕见病中心通过联系多种社会基金及罕见病科研基金，帮助小明解决了近期治疗的费用和后续用药问题，为他们解决了后顾之忧，使他们全家重新燃起了对生活的希望。

近年来，我国对罕见病的医疗和保障问题给予了高度重视。北京儿童医院作为国家儿童医学中心承担了大量罕见病、疑难病的诊治工作。在党委书记张国君和院长倪鑫的带领下，于2021年2月成立了国家儿童医学中心罕见病中心。重症医学科作为罕见病中心依托病房，承担了罕见病中心重要的临床及科研工作。

罕见病中心重症医学科