陕西省妇幼保健院 三级甲等 公立医院

2022年1月8日糖妈怀着不安的心情看到小糖宝的血常规化验单终于露出了久违的笑容，来自脐血库他人的脐血终于在小糖糖的骨髓中“生根发芽”了。

罕见病中的罕见病

半年前，小糖糖家长发现孩子的眼睛有点浑浊，糖爸妈赶紧带孩子到西安看病，经过一列检查医生告诉他们孩子得的是黏多糖贮积症I型，这是一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。

随着年龄的增长，小孩子面容会变得越发粗陋，皮肤糙厚，汗毛增多；骨关节畸形导致身材矮小，脖子短，手像鸟爪一样；眼睛看不清东西、听力下降，甚至失明失聪，2~3岁以后生长几乎停止。

医生告诉他们目前的治疗是酶替代治疗和造血干细胞移植。但是酶替代药物非常昂贵，年均花费百万以上，对农村贫困家庭无疑雪上加霜。而造血干细胞移植可以彻底治疗粘多糖贮积症，对于糖糖来说移植是最佳的治疗方式。

糖糖的爸爸妈妈带着糖糖辗转西安多家医院，最后听闻西北妇女儿童医院小儿血液肿瘤科开展小儿造血干细胞移植，治疗这种疾病，于是抱着最后一丝希望来到了西北妇女儿童医院。

但是由于该中心移植病人较多，需要长时间排队等待，而糖糖的病情最好要在2岁以前完成移植，潘凯丽主任及移植团队在考虑到糖糖病情紧急，经统筹安排，为糖糖制定了详尽的治疗方案，决定采用非亲缘脐血作为种子为糖糖植入骨髓。

顺利渡过难关

2021年12月8日糖糖进入了移植仓。

12月21日，经过了移植前预处理的他终于顺利回输了脐带血，总算是度过了最大的一个难关。

但还不等彻底松口气，迎接胜利的曙光，西安市新冠疫情愈发严重，全城封控。由于糖糖是脐带血移植，脐血生长缓慢，需要多次输注血小板及红细胞，如果血小板低下，随时有大出血风险。

由于疫情西安市血源异常紧张，为了协调紧急用血，医院输血科积极与西安市中心血站联系，主动协调从各地调剂血源，在多方的努力下，糖糖经过多次的输注血小板，安全的度过了危险期！

移植期间饮食管理非常重要，糖糖的小姨就担了这一重任，但由于疫情爆发，小区封控，再不能给小糖糖和糖妈妈送饭，小姨异常焦急。

护士们在了解这一情况后，主动提出每天轮流做好饭食，经消毒送进移植仓内。每次送进去的时候，小糖糖都会软软地说“护士姐姐，饭饭，好吃”，听得医护人员也是心软软的。

来源：儿内二科