宝鸡市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

近日，从宝鸡市妇幼保健院传来好消息，“串联质谱遗传代谢病检测”项目正式落户该院，现为宝鸡地区首家拥有此项技术的医疗机构，标志着我市遗传代谢病检测技术迈上了新的台阶。

据了解，作为全市新生儿疾病筛查中心，市妇幼保健院遗传室已完成串联质谱技术遗传代谢病筛查预实验，现面向临床开展相关代谢病筛查检测。与传统的遗传代谢病筛查项目相比，该项技术可筛查出更多先天性遗传代谢性疾病，将以往的“一次实验检测一种疾病”优化为“一次实验检测四十多种疾病”，避免了新生儿因未能及时筛查而错过疾病最佳干预期，导致患儿严重残疾或死亡。我国是出生缺陷高发国，每年约有90万缺陷儿出生，严重影响了人口素质、儿童健康和家庭幸福，随着社会对遗传代谢病的不断认识，早期筛查和诊断可对疾病及时处理，避免或减少严重残障发生，甚至挽救患儿生命。

什么是新生儿遗传代谢病？

由于宝宝体内遗传物质变异而导致的身体结构异常或代谢机能紊乱。大部分患儿出生时可没有症状，一般在3至6月后才逐渐出现典型临床表现。若在生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗疾病，20%以上的患儿会出现多脏器损伤；若在生后6个月才开始进行治疗，40%以上患儿会出现智力发育障碍；若1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。

串联质谱筛查与传统筛查有什么区别？

传统新生儿筛查“一滴血一次实验检测一种疾病”，串联质谱筛查“一滴血一次实验同时检测四十多种疾病”。大大提高了遗传代谢病筛查诊断效率、降低了疾病漏筛率；并为异常宝宝争取了尽早得到干预和治疗的机会。标本采集方法及要求和常规新生儿疾病筛查要求一样，标本类型为干血片。

哪些宝宝需要筛查，都能筛查什么病？

每位新生儿宝宝都有患病可能。为防患于未然，建议所有新生儿都应接受串联质谱筛查。

（一）氨基酸代谢障碍类遗传代谢病（19种）

1.苯丙酮尿症（苯丙氨基酸羧化酶）

2.枫糖尿病（之链ɑ酮酸脱氢酶）

3.高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】）

4.瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）

5.精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）

6.酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）

7.高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）

8.酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）

9.生物碟呤生物合成病（6丙酮酰四氢蝶呤合酶）

10.高精氨酸血症（精氨酸酶）

11.酪氨酸血症Ⅲ型（4羟基苯基丙酮酸氧化酶）

12.生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）

13.高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）

14.瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）

15.高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症

16.高脯氨酸血症

17.非酮性高甘氨酸血症

18.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

（二）有机酸血症类遗传代谢病（16种）

1.异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）

2.戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）

3.3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）

4.多重辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶）

5.甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）

6.甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）

7.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白）

8.3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）

9.丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）

10.β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）

11.丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）

12.异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）

13.2甲基3羟基丁酸血症（2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶）

14.2甲基丁酰甘氨酸尿症（2甲基丁酰辅酶A脱氢酶）

15.3甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）

16.乙基丙二酸血症

（三）脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病（13种）

1.中链酰基酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）

2.超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（超长链酰基辅酶A脱氢酶

3.长链左3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链左3羟脱氢酶）

4.三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）

5.肉碱摄取缺损（纸膜肉碱转运体）

6.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶

7.戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基])

8.短链左3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左3羟酰基辅酶A脱氢酶）

9.中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）

10.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）

11.肉碱酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱酰基肉碱移位酶）

12.肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰Ia型）

13.2，4二烯醇辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇辅酶A还原酶）

【专家提示】国际的遗传性代谢病防治经验表明，疾病的预防效益远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期可以避免患者产生严重后果。为防患于未然，请家长带宝宝尽早接受“新生儿串联质筛查”，严把遗传代谢病检查关口，早诊断、早治疗，可避免不可逆的发育障碍，对提高出生人口素质具有十分重要的意义。

稿件来源：遗传室

稿件审核：宣传科