苏州大学附属第一医院 三级甲等 公立医院

8月10日，苏州市首个罕见病多学科门诊在苏州大学附属第一医院总院成立并开诊，首位接受会诊的患者为庞贝病患者，发病率为1/868457000，极其罕见。

患者小荣，今年32岁，渐进性四肢无力20余年。小学时，小荣就被发现体育活动中跑步较同龄儿童慢，仰卧起坐困难，14岁时跑步速度明显变慢，并逐渐出现上楼梯困难，需依靠扶手辅助上楼梯，病情逐渐进展。19岁时，小荣便已经无法跑步，行走也很缓慢，23岁时出现了渐进性肌萎缩、双上肢上抬费力，26岁时症状已累及到呼吸系统，夜间睡眠有憋喘，需用呼吸机辅助呼吸。疾病对小荣的日常生活造成了严重的影响，32岁的她已经行走费力，即使借助轮椅，行走十几米后就会出现气喘、胸闷等症状，进食时偶尔还会出现呛咳及哽噎感。随诊诊断技术的进步，小荣于去年行酶学检测结合基因检测提示GAA基因复合杂合突变导致GAA酶缺乏，被诊断为晚发型庞贝病（糖原累积症Ⅱ型），属罕见病。为寻求更好治疗，她来到苏州大学附属第一医院神经内科门诊就诊。

在苏州大学临床医学研究院院长、附一院副院长、神经内科主任医师方琪教授的推动下，小荣作为苏州大学附属第一医院罕见病多学科门诊的首个病例接受了多学科专家的一站式会诊。多学科会诊由方琪教授主持，邀请神经内科薛群主任医师、蔡秀英主任医师、蒋建华副主任医师、俞立强副主任医师、丁冬雪主治医师，心内科周炳元主任医师、内分泌科施毕旻主任医师、消化内科李岭主任医师、血液科薛胜利主任医师、呼吸与危重症医学科陈涛副主任医师、肾内科沈蕾主任医师、皮肤科王淼淼副主任医师、儿科杨小倩副主任医师、康复科韩立影副主任医师、药学部赵瑞主管药师等多个相关科室专家参与会诊。

针对小荣的病情，苏州大学附属第一医院专家们从专科角度各抒己见，对她的心血管系统、呼吸系统、消化系统等身体各机能进行全面评估，为她下一步评估、治疗及随访观察提出了建设性意见。小荣将于8月12日在苏州大学附属第一医院接受酶替代治疗，这是目前庞贝病唯一的特异性治疗方式，多专科还将对她的治疗及后续康复持续关注。

作为罕见病多学科门诊的发起人，方琪教授强调该门诊的成立既顺应了国家针对罕见病的方针政策和时代发展的要求，也是为更多罕见病患者带来福音。多数罕见病可合并全身多系统病变，不同学科之间的差异性、疾病的复杂性往往导致罕见病的误诊及漏诊，因此通过罕见病多学科门诊，将各个科室的优势资源进行整合，成为罕见病有效诊断及治疗的重要前提。

关注罕见病，让爱不罕见。苏州大学附属第一医院罕见病多学科门诊由神经内科、麻醉疼痛科、内分泌科、肾内科、心内科、血液科、儿科、呼吸科、消化科、皮肤科、影像科、风湿科、骨科、康复科、生殖医学科、药学部等组成，将根据病情需要个性化调整多学科范围。罕见病多学科门诊将于每周二下午4点在总院门诊定期开展，致力于为患者解决各种疑难杂症，还患者健康。

部门：神经内科党委办公室作者：俞立强、丁冬雪、邱浣敏