苏州大学附属第一医院 三级甲等 公立医院

8月12日，两例罕见病患者的阶段性治疗在苏州大学附属第一医院总院神经内科病房和十梓街院区血液内科病房分别完成。两位患者在等待了多年后，终于看到了希望的曙光，激动之情溢于言表，对苏大附一院罕见病治疗团队表达了最真挚的谢意。

“32年庞贝病，终于有了治疗方案！”

庞贝病患者小荣（化名），从小就有疲劳无力的情况，她经常觉得自己用不上力气，动不动就需要休息。“我以为她是懒惰，还经常因此而批评他，没想到却是患病了，现在想想真的很后悔。”小荣的父亲每每想到往事，就后悔万分。庞贝病的发病率为1/868457000，极其罕见，因此对于诊断和治疗都非易事。

小荣的病情已进展到四肢功能和正常呼吸。期间，小荣到处求医，但均无功而返。10年前，小荣终于通过“肌电图”和“肌肉活检病理”检查得到可能是糖原贮积病的诊断，但由于当时技术限制一直没有确诊。一直到去年年底，通过GAA酶活性检测和基因检测，发现小荣体内的GAA酶活性只有正常人最低水平的1/10，而其GAA基因也发现了两处来源于不同染色体的致病突变。小荣终于得到了确诊：晚发型庞贝病。

8月10日，小荣来到苏大附一院罕见病多学科门诊，接受了医院神经内科、心内科、内分泌科、消化内科、血液科、呼吸与危重症医学科、肾内科、皮肤科、儿科、康复医学科、药学部等多个相关科室的联合会诊，为其评估身体状况，拟定可行性治疗与康复方案。

8月12日，小荣就在神经内科病房接受了酶替代治疗，这也是苏州首例庞贝病患者接受酶替代治疗的案例。苏州大学临床医学研究院院长、苏大附一院副院长、神经内科主任医师方琪教授团队为小荣得以顺利治疗制定了详细的方案，从多学科会诊、入院、接受治疗等多个环节事无巨细，妥善安排。在药物治疗当天，为了避免小荣可能会出现的严重过敏反应，在用药之前给予地塞米松进行预处理。同时采用先输液泵输注一支药物，待确定无严重过敏反应后再进行剩余19支药物输注的方案。为了保证药物的安全有效，护士长王稚提前安排了护士的药物输注培训，在严格的避光和全程多功能监测过程中，将药物顺利输注至小荣体内。

第一疗程顺利结束，小荣妈妈终于放下了一颗悬着的心，脸上表慢慢恢复了笑容，“患病32年了，终于，有治疗方案了，希望她能慢慢好起来！”小荣妈妈忍不住哽咽。

10年戈谢病，拨开云雾见曙光

无独有偶，同一天，在苏大附一院十梓街院区血液科病房里，戈谢病患者王先生（化名）接受了治疗。

王先生在十余年前被确诊为“戈谢病”，属于罕见病的一种。该病在全球每十万人中的患病人数为0.71.75，在中国每十万人中的患病率约为0.20.51，目前国内已知确诊的患者仅有400人。戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种，其症状会累及全身多系统及器官，如若不及时治疗，甚至可能出现不可逆的严重并发症。

王先生在今年七月前来苏大附一院血液科就诊，接诊的薛胜利主任恰为江苏省医学会罕见病学分会专家，在仔细全面评估其诊断报告、治疗过程等各方面状况后，建议其进行酶替代治疗。由于药物稀缺且费用昂贵，薛胜利主任综合考虑患者情况后，为其通过医院药品医保采购系统，进行药物申报。

8月12日，王先生取得了省用药许可后，在血液科病房接受了该疗程的治疗，治疗过程很顺利，王先生无任何不适症状。出院前，他对薛胜利主任团队连连表示感谢。

苏大附一院：苏州唯一罕见病定点治疗医疗机构

江苏省于今年7月份通过了罕见病特殊医保政策，苏州大学附属第一院被列为罕见病定点治疗医疗机构，为苏州地区唯一单位。

医院高度重视罕见病患者的诊疗工作，在陈卫昌书记、刘济生院长的关心支持下，在江苏省医学会罕见病分会副主委、苏州大学附属第一医院副院长方琪教授的积极推动下，以及医务管理处、门急诊部、医保办、药学部等相关部门的支持配合下，医院在罕见病患者的诊治过程中提供绿色通道，尽可能予以人文关怀。

目前，医院已开设罕见病多学科门诊，并完成了脊髓性肌萎缩症（SMA）鞘内注射基因修饰药物、法布雷病酶替代治疗、庞贝病酶替代治疗、戈谢病酶替代治疗等罕见病的特殊治疗。方琪教授多次强调，罕见病患者是非常特殊的群体，不能因为疾病罕见就对其忽视，在人人享有健康的新时代，作为医务工作者，要始终以患者为中心，让每一个生命都可以扬起希望的风帆。

部门：党委办公室、神经内科作者：邱浣敏、俞立强