中南大学湘雅二医院 三级甲等 公立医院

近日，中南大学湘雅二医院泌尿外科随访一例全球罕见肾脏巨大肿瘤——肾周脂肪黏液样假瘤（PMPF）术后1年患者，疗效良好。患者王先生于2023年因“发现双肾囊性占位2年余，加重2月”入院，经过泌尿外科易路教授团队及医院多学科共同努力下，被确诊为肾周脂肪黏液样假瘤。

肾周脂肪黏液样假瘤是一种极其罕见的黏液样脂肪性肾肿瘤，2009年由Tanas首次报道，目前全球仅有20余例病例报告，病因不明，中年男性多见，大多数累及单侧肾，临床表现缺乏特异性，一般只有当肿瘤增大压迫临近器官组织时才出现症状，诊断困难，缺乏相关治疗方案。

患者王先生在湘雅二医院就诊2年前体检发现双肾囊性病灶，未予以重视。后肿块逐渐增大，体查左腹部可触及明显肿大包块约20厘米，严重影响生活质量。慕名找到湘雅二医院泌尿外科易路教授就诊，易路教授仔细阅读CT片，发现左侧巨大复杂肿瘤，直径达到约30cm，包绕左肾脏并向肾内侵袭，左肾已失去正常形态，右肾亦可见类似的低密度肿瘤包绕，只是直径明显小于左侧。但根据影像学资料无法定性诊断，与泌尿外科主任王荫槐教授、杨金瑞教授讨论治疗策略后，决定先行穿刺活检，但活检结果无法明确诊断，遂再次手术探查取标本送病检也未能定性明确诊断；治疗方案陷入困局。为此，易路教授团队反复查阅资料，对照患者体格检查、临床资料后，考虑患者为罕见肿瘤可能性大，目前良恶性不明，但肿瘤巨大且侵袭肾实质，且呈现明显的加速增大趋势，在约3月的观察诊疗过程中，历经5轮全院大会诊，考虑到穿刺活检及探查手术均未能取得足够标本定性，且该肿瘤表现出明显的侵袭性，建议手术切除左肾及肿瘤可能是目前最佳的治疗方案。

腹膨隆状如怀胎十月，痛苦万分的王先生及家属要求完全切除左肾肿瘤；为此，易路教授团队反复多次与患者及家属沟通，经过充分术前准备，经过约4个小时的艰苦奋战，完整切除约11斤重左肾巨大肿瘤，术后恢复良好。但是，术后肿瘤病理检查情况无法匹配目前已知肾肿瘤类型，病理诊断又一次陷入困境。病理科梁青春教授历经约半年努力，与国内、外权威病理专家多方交流后，最终明确诊断为肾周脂肪黏液样假瘤，而且本例患者还是双侧病变的特殊类型。终于为患者的后续随访及治疗提供了明确的支持。

在科室医护的精心治疗及照顾下，李先生术后恢复很快，没有出现任何并发症，李先生怀着万分感激的心情康复出院。“感谢易路教授及湘雅二医院，帮我诊治了这么罕见的肿瘤，让我重获新生”，李先生如是说到。之后，易路教授多次电话联系李先生定期术后复查，目前已随访1年，身体情况良好，右肾稳定。

在建设高水平高质量医院过程中，疑难罕见病的诊治水平是其中的首个重要环节，直接关系到患者的就医体验感及医院的声誉度、关注度。近年来，在王荫槐主任的带领下，易路教授团队不断攻坚克难，在一系列的罕见的泌尿肿瘤如巨大（20厘米）复杂嗜铬细胞瘤切除、巨大（40厘米）复杂肾错构瘤保肾手术、复杂肾癌（直径10厘米）的微创保肾手术、恶性肾血管周上皮样细胞肿瘤（恶性PEComa）、SDHB突变恶性副神经节瘤、IgG4肾肿瘤等诊治方面积累了丰富的经验。

来源：泌尿外科作者：高云亮黄莉